Hoe het begon

Geel na de geboorte

Je had het wel naar je zin in de buik bij mama! Toen je 1,5 week overtijd was bleek er weinig vruchtwater te zijn waardoor ik 2 dagen later ingeleid moest worden in het ziekenhuis. De bevalling ging best ok. Om 17.26 was je er dan: Midas!

Week 1-2

De eerste twee weken waren woelig voor ons als nieuwbakken ouders. Het duurde even voordat het lukte met de borstvoeding. Jij sliep veel liever! In twee dagen te veel afgevallen dus kreeg je kunstvoeding. Je werd ook een beetje geel. Gelukkig ging het in de dagen erna steeds beter en verdween je geelheid. Na 2 weken was je netjes aangekomen tot je geboortegewicht.

Week 3

De derde week ging het minder soepel. Je spuugde toch wel erg veel, kreeg lelijke puisjes op je gezicht en werd weer geler. Bij het consultatiebureau bleek je tijdens het weeguurtje op dinsdag ook maar 25 gram in de week te zijn aangekomen. Ik dacht dat het aan de borstvoeding zou kunnen liggen. De lactatiekundige zag idd dat Midas niet ‘effectief dronk’ en dus niet genoeg binnenkreeg. Ik begon mij toch zorgen te maken en liep met een gele Midas naar het park terwijl de buurvrouw ook al bezorgd keek.

Bij de huisarts

Die vrijdag in de derde week ging ik naar de huisarts omdat ik een klachtje had. Ik nam Midas voor de zekerheid mee omdat hij nog steeds geel zat. Kon ik dat gelijk vragen. Iedereen zei ´leg hem veel in de zon, dan gaat het vanzelf weg´. Daar maakte ik mij eigenlijk niet de grootste zorgen over, meer om zijn gewicht.

Overleg met kinderarts

De huisarts zei dat de protocollen bij geelzien zijn verscherpt en omdat Midas nu in de derde week nog geel zag, ging ze overleggen met de kinderarts in het ziekenhuis. Die vertrouwde het niet en zei dat we naar het ziekenhuis moesten voor bloedprikken. Wij waren erg laconiek: het zal wel, er zal toch wel niks uitkomen.

Telefoontje ziekenhuis

Vrijdagmiddag kregen we al een telefoontje van het ziekenhuis: hij had de geconjucteerde? vorm van geelzucht en moest dus naar het ziekenhuis voor verder onderzoek. Midas zou opgenomen worden. Slik..

Opname in het ziekenhuis

Melk en onderzoek

Via een scan werd gekeken hoe de melk (met radioactief stofje) werd verwerkt.De eerste dagen kreeg je speciale sojamelk om voedselallergieën uit te sluiten. Ik kolfde nog wel, maar de borstvoeding was eigenlijk een aflopende zaak. Moedermelk met bmf (breast milk fortifyer) werkte ook niet. Er werd onder andere onderzoek gedaan naar de werking van je galblaas.

Bloedonderzoek

Via het infuus op zijn hoofd kon bloed afgenomen worden voor onderzoek.Via een infuus op je hoofd werd er bloedafgenomen om bepaalde ziektes te kunnen uitsluiten. Ook werd contact opgenomen met het RIVM of zij al uitslagen hebben van het bloedonderzoek van de hielprik. Er kan geen ziekte gevonden worden. Ribella heb ik al gehad bleek uit bloedonderzoek. Uit het onderzoek blijk je te weinig vitamine K te hebben. Je krijgt dus elke dag een shot met deze vitamine.

Overgedragen aan kinderziekenhuis

Je lag al een dikke week in het ziekenhuis. Er werd besloten dat je zou worden overgedragen aan het kinderziekenhuis. De laatste dagen van je verblijf kreeg je heparon-melk. Speciale melk voor kinderen met een vetmalabsorptie omdat de lever niet functioneert. Er moest iets aan de hand zijn met je lever.

Naar het kinderziekenhuis

Je bent nog zo klein, het voelt allemaal nog zo onwerkelijk.

Het leverbiopt

Maandag wordt je eerst bekeken en onderzocht door de maag-darm-leverarts (mdl-arts). Op dinsdag is het leverbiopt. Er wordt een hapje van zijn lever genomen via een naald/slangetje? Ik weet het niet meer. Ook van mij moesten ze de bloedgroep hebben, mocht een bloedtransfusie nodig zijn.

Je vader ging mee naar de operatiekamer waar je onder narcose werd gebracht met een maskertje. Je was het er niet mee eens. Het leverbiopt ging goed. Op de uitslaapkamer was je helemaal overstuur en lag je aan allerlei toeters en bellen, maar daar was ik inmiddels al aan gewend geraakt, zucht. Het was fijn dat ik er toen voor je kon zijn. De zuster zei dat je al een stuk rustiger werd toen je mijn stem hoorde.

Uitslag

Er werd een hapje uit Midas' lever genomen, dit is het resultaat.
Leverbiopt Midas

Er was al snel een uitslag. De mdl-arts vertelde dat de galgangetjes in je lever te weinig vertakkingen hebben. Hierdoor kan de lever niet op volle kracht werken en verloopt de galafvoer niet goed. Vetten en de vetoplosbare vitamines kunnen niet goed opgenomen worden. Dat verklaart waarom je niet goed groeit. Hij zei dat hij het vermoeden heeft dat Midas het Syndroom van Alagille heeft. Andere kenmerken van het syndroom worden zichtbaar in de ogen, hart en rugwervels. Die moeten ook onderzocht worden. Om het syndroom echt te kunnen vaststellen was genetisch onderzoek nodig.

Googlen

We gingen gelijk googlen op het syndroom (ok niet slim, maar je doet het toch. We raakten wel verslagen door wat we vonden. Het is zo zeldzaam! Maar als hij het zou hebben zouden we geen makkelijke tijd tegemoet gaan. De eerste week in het ziekenhuis bleef ik overnachten bij Midas. In het kinderziekenhuis gingen we ´s avonds naar huis: we hadden onze slaap hard nodig in die stress-situatie.

Andere onderzoeken

Via een echo werd een lichte vernauwing van de longslagaders zichtbaarDe andere kenmerken die horen bij het syndroom bleken in lichte mate wel aanwezig:

Cardioloog: op de scan was een lichte vernauwing van een longslagader zichtbaar.
Radioloog: op de scan was een neiging tot vlindervormige nekwervels zichtbaar
Oogarts: geen afwijkingen zichtbaar

Genetisch arts

Het syndroom kan of erfelijk zijn of door een spontane mutatie worden veroorzaakt. De genetisch arts zei dat we een oproep zouden krijgen om bloed af te laten nemen, om te kijken of het erfelijk is en een van ons het syndroom ook heeft. Ze vroeg of we misschien familie van elkaar waren en of er andere familieleden zijn met leverproblemen of die bij de geboorte lang geel bleven. En of er niet vaak gezegd wordt dat Midas op papa of mama lijkt (zou een teken kunnen zijn dat hij het van een van ons had, alagille heeft kenmerkende gelaatstrekken). Dit was niet het geval bij ons. Afwachten maar wat er uit het genetisch onderzoek komt.

Naar huis!

Omdat je groei nu goed was vanwege de speciale heparonmelk mocht je weer naar huis. Wat waren we blij! Zo’n ziekenhuisomgeving is toch niks, al waren de zusters erg aardig. We krijgen een diëtist met wie we regelmatig overleggen over de voeding en groei en we zullen voor controle nog vaak in het ziekenhuis zijn.

Uitslag genetisch onderzoek: het is inderdaad het Syndroom van Alagille

Daar was die dan: de afspraak met de genetisch arts voor de uitslag. Al vlak nadat het gesprek begon vertelde ze dat Midas het syndroom daadwerkelijk heeft. We hadden er wel rekening mee gehouden maar het was toch even schrikken.