Na de eerste onderzoeken in het ziekenhuis was het dus hoogst waarschijnlijk dat Midas het Syndroom van Alagille heeft. Het DNA-onderzoek bevestigde dit vermoeden. De klinisch geneticus vertelde de uitslag in een persoonlijk gesprek waarin nog meer zaken aan de orde kwamen.
Uitleg over erfelijkheid
De klinisch geneticus gaf uitgebreide informatie over het Syndroom van Alagille en de gevolgen ervan voor Midas. Hij zou altijd wat achterlopen met alles, minder snelle groei, iets lager IQ en ongeveer 10% heeft een nieuwe lever nodig. Ze legde ons ook uit hoe groot de kans is dat het erfelijk is (zo’n 30 tot 50% kans) of dat het een spontane mutatie is (50 tot 70% kans). Mocht het erfelijk zijn dan kunnen ervoor kiezen om preimplantatie genetische diagnostiek toe te passen (het inbrengen van een gezonde embryo) of een vruchtwaterpunctie laten doen om te testen of de foetus alagille heeft, waarna je het kan laten weghalen als dit het geval is. Na de afspraak konden we gelijk bloed laten afnemen. We wilden natuurlijk weten of een van ons het syndroom ook heeft.
Uitslag: toch erfelijk
We moesten veel geduld hebben, maar uiteindelijk kwam de uitslag per post: Janne bleek het syndroom ook te hebben. Mijn vriend heeft het nooit geweten en heeft het syndroom doorgegeven aan Midas…
Mijn vriends reactie
Janne reageerde er vrij laconiek op dat hij alagille heeft, al was het heus wel schrikken. Hij heeft nooit ergens last van gehad. Wel kon hij als baby net als Midas enorm mieren en beweeglijk zijn, volgens zijn moeder. De babyfoto van Janne lijkt wel sprekend op Midas, dezelfde kenmerkende gelaatstrekken (ook kenmerkend voor alagille: diepliggende ogen, breed voorhoofd). Overigens is Janne slechthorend en konden dokters in zijn jeugd geen operatie doen omdat een bepaalde zenuw of bloedvat, die normaal gezien geen problemen oplevert, bij hem in de weg zat. Dat mensen met Alagille hersenvatafwijkingen hebben klopt dus!
Afspraak klinisch geneticus
In de brief waarin stond dat Janne ook Alagille heeft, stond gelijk een afspraak gepland met de klinisch geneticus. Met haar konden we de uitslag nabespreken en vragen stellen. Mijn vriend kon aangeven of hij zich verder wilde laten onderzoeken op het syndroom. Om te kijken of hij bijvoorbeeld hartafwijkingen had. Als hij in de toekomst ergens aan geopereerd zou moeten worden is dit goed om te weten. Voorlopig wilde hij alleen zijn rug laten onderzoeken. Hij bleek overigens een borstwervel te hebben die licht vlindervormig was. Zijn rugpijn heeft verder waarschijnlijk een andere oorzaak.
Broertje of zusje?
Verder hadden we het ook over onze kinderwens. We willen wel graag op den duur een broertje of zusje. De kans dat dit kindje ook alagille heeft is echter 50%.
Het traject van ivf en embryoselectie trekt mij niet. Het gaat tegen mijn gevoel in. IVF lijkt mij verder een heel zwaar proces. Als je dat traject ingaat is het ook geen garantie dat je zwanger raakt. Als het allemaal goed gaat, heb je natuurlijk wel een kindje dat geen alagille heeft. Ook een vruchtwaterpunctie is niks voor mij: zo’n klein mensje zou ik niet weg kunnen laten halen.
Mensen in mijn omgeving zouden zeker het ivf-traject zijn ingegaan in mijn situatie. Ze zouden het proberen want dan kun je in ieder geval zeggen dat je het geprobeerd hebt. Ze zouden het niet kunnen verkroppen om later aan hun alagille-kindje te moeten vertellen ‘mama wilde het traject niet in, nu is het vervelend voor je dat je ziek bent’. Anderen vinden: ‘het is voor een korte periode vervelend’ maar daarna is het allemaal gemakkelijker. Dan moet het ivf-traject wel lukken natuurlijk.
Ik had Midas niet willen missen, ook al heeft hij die ziekte. Ik denk ook dat Midas ons gekozen heeft en dat zijn ziekte een bedoeling heeft.
Het is wel jammer dat je voor een volgend kindje niet kunt voorspellen hoe erg hij last krijgt van Alagille, mocht hij het krijgen. Voor nu kijken we wanneer de tijd rijp is om te stoppen met anticonceptie. En kijken of er nog een kindje komt natuurlijk.
Zit het dan in de familie?
De broer van mijn vriend heeft zich voor de zekerheid ook laten onderzoeken op alagille. Hij heeft het gelukkig niet. Verder komen in de familie van mijn vriend ook geen leverziektes voor. Er zijn wel veel familieleden van wie de galblaas verwijderd is, ik dacht dus even dat het misschien wel zo zou zijn. Maar volgens mijn vriend is dit onzin om te denken.